澳洲一名年輕媽媽去年生下第一胎，但一看到女嬰後她就發現不對勁，孩子的嘴巴非常大，看起來像一直在保持笑容，醫師進行一番討論後，確認女嬰罹患罕見疾病「雙側巨口畸形症」，而且全球僅14起案例，媽媽也將女兒的模樣分享至網路，希望藉此讓更多人了解這個罕病。

根據《每日郵報》報導，21歲克莉絲汀（Cristina Vercher）與20歲丈夫布萊茲（Blaize Mucha），在去年12月迎來他們的女兒艾拉（Ayla Summer Mucha），但他們一看到孩子就發覺不對勁，女兒嘴部雙側竟未合起來，形成巨大的裂口，看起來就像一直在「微笑」。

克莉絲汀提到，當時醫師看到艾拉時，也不確定她是罹患什麼疾病，因此花了好幾個小時做檢查，才知道孩子罹患「雙側巨口畸形症」（bilateral macrostomia），讓她相當崩潰，「隨之而來的是更多困難，因為醫院對這種罕病了解不多，身為一個母親，我不知道自己做錯了什麼」。

最重要的是，克莉絲汀懷孕期間有做過超音波檢查，但醫師並未發現孩子異常的嘴巴，這也讓醫療團隊相當吃驚，醫師對此表示，巨口症雖然影響外觀，但不會影響體內器官，不過可能會造成哺乳困難，建議艾拉之後仍須接受手術，克莉絲汀表示，「我希望能讓疤痕最小化，這項手術將面臨哪些挑戰，讓我們夫妻倆非常擔心」。

自2007年以來，「巨口畸形症」在醫學文獻上僅14起病例，就連替克莉絲汀接生的醫師也是首次遇見這種情況。克莉絲汀表示，當她看到孩子後，一直覺得是自己的錯，但經過多項基因檢測結果，才知道這並非他們夫妻倆所能控制的，而他們也將艾拉的故事分享至抖音，不僅用於紀錄孩子的生活，也希望讓更多人認識這類罕見疾病，還有不少網友封艾拉為「微笑天使」。

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