藝人鳳小岳在昨(25)日於臉書PO文求助，透露不到一歲外甥女罹患罕見的基因突變疾病，即將在8月動手術，希望有相關經驗的網友能夠幫忙，他提到過去也因基因病變痛失第二胎「希望我的一點點力量能在這裡為丹丹找到一絲絲曙光。」
60歲女性因健檢發現胃部有腫瘤，經確診為胃腸道間質瘤（GIST），因已轉移至他處，所以無法手術切除，透過標靶藥物治療及進行栓塞手術後，病況仍沒有好轉的跡象；後續進行基因檢測發現為胃腸道間質瘤且為PDGFRA D842V基因變異導致，經使用突破性基因精準藥物治療後，腫瘤明顯縮小，腸胃不適症狀也改善了。
新冠肺炎席捲全球長達2年之久，起初科學家致力於研究到底什麼原因讓人類更容易感染COVID-19，其中可能與年齡、心血管疾病以及家族病史有密切關聯。如今，愈來愈多目光集中在「為什麼有些人天生不會感染」的疑問上。英國一項試驗招募36名健康的年輕人參與挑戰，將他們暴露在COVID-19的病毒中，初步結果呈現僅一半受試者快篩呈陽性，專家指出，這代表有些人天生就擁有較強的免疫系統。
腦出血主因除血壓控制不良之外，也可能與遺傳有關，根據國內研究，台灣約有1％的人口（23萬人）擁有NOTCH3的基因突變，這些人比一般人約增加11倍的腦血管阻塞風險，神經科醫師提醒，平常看似健康的年輕族群發生中風，可能是因本身就有該基因突變，一旦血壓控制不良，就容易引發出血。
16歲欣怡（化名），連續幾天久咳不止，家人以為欣怡罹患新冠肺炎，急忙將她帶往醫院進行快篩，儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性，但卻在胸部X光中發現右側肺部已經白成一片，在經過詳細檢查後，竟是一顆由肋膜長出，大如手球的惡性肉瘤。而欣怡接受手術切除及化學治療後，卻無法完全消滅腫瘤，所幸在透過次世代基因定序(NGS)檢查腫瘤惡性突變基因後，確認該腫瘤為NTRK基因融合變異所致，而國內已經有適合的新型癌症標靶藥物可供使用，經過治療後，殘存腫瘤已經消失，持續追蹤一年後仍非常穩定。
在台灣卵巢癌發生率在女性癌症中排行第七位，除了遺傳因素，包括飲食、生活習慣可能埋下危險因子；高雄榮民總醫院婦女醫學部副主任劉文雄醫師指出，尤其現代女性多為晚婚甚至不婚，在未生孩子、哺乳等情況下，卵巢就會處於不斷排卵狀態，提高罹患卵巢癌風險，目前治療上已能藉由基因檢測確定是否有BRCA基因突變，再給予個人化治療，有助於提高存活率。
肺癌長居十大癌症之首，許多晚期患者更憂心不已。高雄長庚紀念醫院內科部副部長暨肺癌團隊召集人王金洲醫師表示，肺癌治療策略已不同，可根據期別、癌細胞和基因型態，決定標靶、免疫等治療，並透過「次世代基因定序」（Next Generation Sequencing，NGS）調整治療策略，達成「個人化醫療」目的，獲得更好的治療成效。
我國疫情嚴峻，國家實驗研究院國家高速網路與計算中心（簡稱國研院國網中心）於6月初啟動科技抗疫2.0專案，近日更與全球基因定序大廠Illumina合作，提供專案申請者新冠病毒基因定序分析服務，並可以無償使用至今年12月31日。
近十年，國人罹患癌症的年紀逐漸下滑。以肺癌來說，除了遺傳基因影響之外，日益嚴重的空汙、加工食品等環境因素，都讓肺癌發生率居高不下。根據台灣癌症基金會統計，平均每44.7分鐘就有1人罹患肺癌，但幸運的是，肺癌卻也是擁有最多治療方法的癌症之一，還有基因檢測技術可協助醫師做出更細部的治療決策，避免無效用藥。
男性罹患攝護腺癌的風險隨年紀攀升，在逐漸老化的台灣，這個疾病已成為國內癌症新增人數差第2名的癌別。棘手的是，攝護腺癌初期症狀不明顯而容易被忽略，使得確診時可能已達晚期且合併骨轉移。不過，國家衛生研究院近來找到可抑制癌轉移的關鍵基因「ROR2」，有望為患者爭取生命以及更好的生活品質。
