幾年隨著疫情問題,大家也越來越重視健康,而基因檢測的需求也更順勢而起。健康的要素不外乎先天遺傳基因,與後天飲食、運動與生活習慣。雖然我們無法改變基因序列,但可以透過飲食與運動,改變基因的「表現」狀況,或者避開基因造成的風險,都是我們可以維持健康的方式。
60歲女性因健檢發現胃部有腫瘤,經確診為胃腸道間質瘤(GIST),因已轉移至他處,所以無法手術切除,透過標靶藥物治療及進行栓塞手術後,病況仍沒有好轉的跡象;後續進行基因檢測發現為胃腸道間質瘤且為PDGFRA D842V基因變異導致,經使用突破性基因精準藥物治療後,腫瘤明顯縮小,腸胃不適症狀也改善了。
因為醫藥技術的進步,乳癌已非聞之色變的絕症,早期的乳癌是可以治癒的,晚期的乳癌也如同糖尿病、高血壓等慢性病,是可以用藥物來控制的;因為存活率的提升,現在乳癌治療的目標,是讓患者活得好、活得美,恢復正常的人生。
腦出血主因除血壓控制不良之外,也可能與遺傳有關,根據國內研究,台灣約有1%的人口(23萬人)擁有NOTCH3的基因突變,這些人比一般人約增加11倍的腦血管阻塞風險,神經科醫師提醒,平常看似健康的年輕族群發生中風,可能是因本身就有該基因突變,一旦血壓控制不良,就容易引發出血。
38歲男性連續3個月察覺鼻涕帶有血絲,2017年初確診第4期鼻咽癌,接受同步化放療後好轉,但後來感覺下背痛,且貧血未改善,才發現癌細胞轉移至骨頭,部分骨頭已被「吃穿」。為讓治療對症下藥,後續接受精準醫學檢測,找出最佳治療方式,經由併化療、anti-PD1後,骨中癌細胞都被清除,他也順利重返職場。
在台灣卵巢癌發生率在女性癌症中排行第七位,除了遺傳因素,包括飲食、生活習慣可能埋下危險因子;高雄榮民總醫院婦女醫學部副主任劉文雄醫師指出,尤其現代女性多為晚婚甚至不婚,在未生孩子、哺乳等情況下,卵巢就會處於不斷排卵狀態,提高罹患卵巢癌風險,目前治療上已能藉由基因檢測確定是否有BRCA基因突變,再給予個人化治療,有助於提高存活率。
心血管疾病是世界衛生組織(WHO)公佈的全球頭號殺手,,在國人10大死因中也常名列前茅。心血管疾病更是糖尿病患者最重要的併發症,以及造成死亡的主要原因。根據國民健康署得統計,全國約有200多萬名糖尿病的病人,且預估未來每年還會以2.5萬名的速度持續增加。
肺癌長居十大癌症之首,許多晚期患者更憂心不已。高雄長庚紀念醫院內科部副部長暨肺癌團隊召集人王金洲醫師表示,肺癌治療策略已不同,可根據期別、癌細胞和基因型態,決定標靶、免疫等治療,並透過「次世代基因定序」(Next Generation Sequencing,NGS)調整治療策略,達成「個人化醫療」目的,獲得更好的治療成效。
為什麼身邊總有朋友吃不胖?有人生活習慣良好卻年輕就中風?有人菸酒不拒卻不曾罹癌?在於每人遺傳基因不同,再加上生活型態及環境因子交互作用,出現相異體質表現。中研院在2012年成立「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan Biobank),即想透過結合生活習慣、環境因子、臨床醫學與生物標識等資訊,建立專屬我國人體生物資料庫,掌握國人健康情況。
我國疫情嚴峻,國家實驗研究院國家高速網路與計算中心(簡稱國研院國網中心)於6月初啟動科技抗疫2.0專案,近日更與全球基因定序大廠Illumina合作,提供專案申請者新冠病毒基因定序分析服務,並可以無償使用至今年12月31日。